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Pränataldiagnostik – Krankheiten bei ungeborenem Kind feststellen

Nadine Scheiner
20 Jan 2022
3 min.
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Fruchtwasserpunktionen (lat. Amniozentese) gehören zu den pränatalen Untersuchungen. Alle Untersuchungen, die nicht Bestandteil der normalen Vorsorgeuntersuchungen in eurer Schwangerschaft sind, zählen mit zur Pränataldiagnostik. Euer Arzt ist sogar dazu verpflichtet, alle Möglichkeiten der Pränataldiagnostik vorzuführen, sobald ein Risiko besteht, dass euer Kind aus familiären oder anderen Gründen schwer erkranken könnten. Auch bei Risikoschwangerschaften wird die Feindiagnostik genutzt, um genetische Komplikationen zu minimieren und eine weiterführende Organdiagnostik durchführen zu können. Durch die Pränataldiagnostik lassen sich sogar Fehlbildungen eures Kindes frühzeitig erkennen.
Eine genaue Definition der Pränataldiagnostik und alle weiteren wichtigen Fakten, möchten wir euch in diesem Artikel vorstellen.

Pränataldiagnostik
Blue Planet Studio via Shutterstock

Was ist Pränataldiagnostik? - Definition Pränataldiagnostik

Die Frage „Pränataldiagnostik was ist das?“ taucht wahrscheinlich bei vielen von euch auf. Die Pränataldiagnostik, kurz auch pnd genannt, fasst eigentlich alle Untersuchungsmethoden vor der Geburt eures Kindes zusammen. Diese Untersuchungen sollen Aufschluss darüber geben, ob euer Kind eine Behinderung bekommt oder anderen Krankheiten ausgesetzt ist. Sogar Fehlbildungen können durch die verschiedenen Untersuchungsmethoden schneller diagnostiziert werden. Es gibt insgesamt zwei unterschiedliche Methoden der Pränataldiagnostik, die wir euch in einer kurzen Tabelle vorstellen möchten.

Die nicht-invasiven pränatale Untersuchungsmethoden

Bei diesen Untersuchungen erfolgt immer ein körperlicher Eingriff. Natürlich stellen diese Untersuchungen keinerlei Gefahren für euer ungeborenes Kind dar.

Bei der nichtinvasiven pränatalen Untersuchung liegt auch noch keine eindeutige Diagnose vor, sondern eher eine erfasste Wahrscheinlichkeit.

Nicht immer wirken solche Zahlen beruhigend auf die Eltern. Trotz alledem dürft ihr euch nicht verunsichern lassen, da es sich nicht um eine konkrete Diagnosestellung handelt. Beispiele für die Feindiagnostik oder Untersuchungen sind die folgenden:

  • Nasenbeinmessung
  • Nackentransparenzmessung
  • 4D Ultraschalluntersuchung
  • 3D Ultraschalluntersuchung
  • Fetometrie
  • Triple-Test

Die invasiven pränatalen Untersuchungsmethoden

Bei diesen Untersuchungen der Pränataldiagnostik greift der Arzt in euren Körper ein. Bei solchen Untersuchungen lassen sich beispielsweise Gewebeproben eurer Plazenta (Mutterkuchen) entnehmen oder auch Fruchtwasserproben, in Form einer Amniozentese.

Anhand solcher Proben oder solcher Untersuchungen können die Ärzte genau feststellen, ob bei eurem ungeborenen Kind bereits Chromosomenstörungen vorliegen oder auch andere schwerwiegende Erkrankungen möglich sind.

Die nachfolgende Feindiagnostik ist bei den invasiven Methoden möglich:

  • Chorionzottenbiopsie
  • Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
  • Plazentapunktion
  • Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Pränataldiagnostik
wavebreakmedia via Shutterstock

Die Pränataldiagnostik oder weiterführenden Organdiagnostik ist jedoch für viele Paare heute sehr wichtig. Mehr und mehr Paare informieren sich bereits bei der BZGA Pränataldiagnostik und wollen dort alle wichtigen Informationen, zu den weiteren Untersuchungsmöglichkeiten bekommen. Bei der BZGA bekommt ihr auch zusätzliche Hilfe zu Methoden und auffälligen Befunden. In Hinblick auf die Pränataldiagnostik gibt es schließlich einige aufschließende Untersuchungsmethoden, die euch helfen können.

Es gibt daher viele Gründe, warum viele Paare auf die Methoden der Pränataldiagnostik zurückgreifen. Die häufigsten sind die folgenden:

  • Der Wunsch nach einem gesunden Baby wird größer
  • Minimierung der Risiken des ungeborenen Kindes
  • Anraten des Arztes auf eine Pränataldiagnostik
  • Schwangere Frauen ab 35 Jahre haben Angst vor Komplikationen
  • Chancen auf Heilung stehen bei Behinderung mit Hilfe der Pränataldiagnostik besser

Doch auch die Mediziner selbst raten ihren Patienten oftmals zu diesen Methoden. Euer Arzt kann euch aus folgenden Gründen zu einer Pränataldiagnostik raten:

  • Ihr habt bereits mehr als fünf Kinder geboren
  • Ihr hattet in einer oder mehreren, vorherigen Schwangerschaften bereits Probleme
  • Ihr seid über 35 Jahre alt bei eurer ersten Schwangerschaft
  • Ihr leidet unter Infektionskrankheiten oder Diabetes
  • Ihr seid drogen- oder alkoholabhängig

Die Methoden der Pränataldiagnostik sind dementsprechend sehr breit gefächert, sodass das Risiko in eurer Schwangerschaft sehr stark minimiert werden kann. Ihr braucht euch daher keine Gedanken machen, dass die Untersuchungen und die Ergebnisse nicht korrekt durchgeführt werden können. Besprecht eure Bedenken und Sorgen direkt mit eurem Arzt, damit dieser euch genau aufzeigen kann, welche Untersuchungen in der Pränataldiagnostik möglich sind.

Pränataldiagnostik Ultraschall – 4D und 3D Untersuchungen

Ultraschalluntersuchungen (Sonographie) dienen in der Regel zur Beobachtung eures ungeborenen Kindes. Mittlerweile gibt es sogar schon 3D und 4D Untersuchungen, bei denen ihr Auffälligkeiten eures Kindes sofort erkennen könnt. Der Ultraschall ist beispielsweise eine gute Möglichkeit, um euer ungeborenes Kind zu beobachten. Die herkömmlichen Ultraschalluntersuchungen (Sonographie) gehören mittlerweile zu den klassischen Vorsorgeuntersuchungen dazu. 3D und 4D Untersuchungen gehören vielmehr zu den weiteren Untersuchungsmethoden, die schon zur Pränataldiagnostik zählen.

Die Beratung ist bei einer Pränataldiagnostik das A und O

Wie schon erwähnt ist euer Arzt dazu verpflichtet, euch über alle Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik zu informieren und zu beraten. Sogar Grenzen und Alternativen müssen euch bei diesem Beratungsgespräch genannt werden. Sollte es zu Komplikationen, ethische Aspekte oder Konsequenzen kommen, muss euer Gynäkologe auch das mit euch besprechen. Bevor es daher zu einer Untersuchung der Pränataldiagnostik kommt, ist ein ausführliches Gespräch mit eurem Arzt notwendig. Erst dann könnt ihr allein oder mit eurem Partner eine Entscheidung treffen.

In einigen Fällen kommt es sogar zu psychosozialen Betreuungsmaßnahmen durch einen Psychologen. Doch auch ein Humangenetiker kann hilfreich sein, um die genetische Betreuung zu übernehmen, falls notwendig. Die oben genannte Schwangerschaftsberatungsstelle BZGA kann euch ebenfalls helfen, wenn ihr Bedenken oder Fragen habt. Schließlich ist ein solcher Entscheidungsprozess, je nach Untersuchungsmethode nicht immer leicht. Daher sind Beratungsgespräche an verschiedenen Stellen sehr wichtig.

Hinzu kommt, dass auch nach einem solchen Eingriff sehr viel Geduld gefragt ist. Bis es zu einer Diagnose oder einem Befund kommt, kann es schonmal einige Tage in Anspruch nehmen. Viele Eltern werden genau dann auf eine große Belastungsprobe gestellt. Je nachdem welcher Verdacht für euer ungeborenes Kind besteht oder welche Maßnahmen aus der Pränataldiagnostik gemacht wurden, kann dies zu großer Sorge führen. Sollte dies auch bei euch der Fall sein, könnt ihr euch ebenfalls an die Schwangerschaftsberatungsstelle BZGA wenden oder einen Psychologen aufsuchen, der euch und eurem Partner während dieser Zeit beratend zur Seite steht. Für eine genetische Beratung und Diagnostik steht das Genetikum Institut zur Verfügung, welches ebenfalls beratend an eurer Seite stehen wird.

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