Chorionzottenbiopsie – Ablauf und Ergebnisse
Auf einen Blick
- Die Chorionzottenbiopsie ist eine Gewebeentnahme aus der Plazenta zur Untersuchung auf Chromosomenstörungen, möglich ab der 10. SSW
- Der Eingriff dauert nur 30-45 Sekunden, erste Ergebnisse liegen nach wenigen Tagen vor
- Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1,0 Prozent – die Untersuchung wird nur bei erhöhtem Risiko empfohlen
Wenn du schwanger bist, stehst du vor vielen Entscheidungen – auch bei den Untersuchungen. Die Chorionzottenbiopsie gehört nicht zu den Standard-Checks, kann aber wichtige Antworten liefern, wenn ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen besteht. Hier erfährst du alles über Ablauf, Risiken und was du vor der Entscheidung bedenken solltest.
🔍 Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Der Begriff klingt kompliziert, lässt sich aber gut aufschlüsseln: Eine Biopsie ist die Entnahme und Untersuchung von kleinen Gewebeteilen. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Teile der Chorionzotten entnommen – das sind fingerförmige Ausstülpungen, die den kindlichen Teil der Plazenta bilden.
Die Chorionzotten sind Teil des Chorions, auch Zottenhaut genannt. Diese Haut umgibt dein Baby und das Fruchtwasser. An der Stelle, wo das Chorion an der Gebärmutterschleimhaut anliegt, bilden sich diese Zotten. Sie enthalten den Chromosomensatz deines Babys – und genau das macht sie für die Diagnostik so wertvoll.
Die Chorionzottenbiopsie ist eine invasive vorgeburtliche Untersuchungsmethode und gehört zur Pränataldiagnostik und Humangenetik. Du wirst auch auf folgende Begriffe stoßen:
- Mutterkuchenpunktion
- Plazenta-Punktion
- Plazentabiopsie
- Zottenhaut-Test
- Chorionbiopsie
Gut zu wissen: Weil die Zotten das gleiche genetische Material tragen wie dein Baby, können mithilfe dieser Zellen Aussagen über die Gene deines Kindes getroffen werden.
🏥 Auf welche Krankheiten wird getestet?
Bei einer Chorionzottenbiopsie wird auf Krankheiten untersucht, die durch eine Veränderung der Chromosomenstruktur oder -anzahl verursacht werden. Auch bestimmte erbliche Stoffwechselstörungen sind nachweisbar. Unter anderem kann das Vorliegen folgender Erkrankungen untersucht werden:
- Trisomie 21 (Downsyndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
- Mukoviszidose
- Muskelschwund (Muskeldystrophie)
- Bluterkrankheit (Hämophilie)
Achtung: Mit einer Chorionzottenbiopsie kann zwar das Vorliegen von Chromosomenanomalien diagnostiziert werden. Wie schwer die Krankheiten bei deinem Kind ausgeprägt sein werden, lässt sich in der Regel nur im Verlauf seines Lebens einschätzen.
Die Diagnosemöglichkeiten der Chorionzottenbiopsie sind eingeschränkt. Fehlbildungen lassen sich zum Beispiel nicht erkennen. Diese können in einer feindiagnostischen Ultraschalluntersuchung ab der 20. SSW diagnostiziert werden. Auch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese, Fruchtwasserpunktion) kann Informationen über weitere Krankheiten, wie zum Beispiel Neuralrohrdefekte, liefern.
📋 Wie läuft eine Chorionzottenbiopsie ab?
Vor der Durchführung sollte eine ausführliche Beratung durch deinen Frauenarzt oder deine Frauenärztin erfolgen. Dabei wirst du über Nutzen, Risiken und mögliche Folgen genau aufgeklärt. Am Ende erhältst du meist ein Informationsblatt und musst eine Einverständniserklärung unterschreiben.
Die zwei Verfahren
Der Eingriff wird im Normalfall ambulant und ohne Betäubung durchgeführt. Dabei kann dein Arzt oder deine Ärztin zwei verschiedene Verfahren anwenden:
- Transabdominale Chorionzottenbiopsie
- Transzervikale Chorionzottenbiopsie
Beim transabdominalen Verfahren erfolgt die Zellentnahme über die Bauchdecke. Dazu wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel bis in die Plazenta geschoben. Dann werden etwa 20 bis 30 Milligramm des Gewebes entnommen.
Die transzervikale Methode nutzt einen anderen Weg und andere Instrumente. Statt mit einer Nadel wird der Eingriff mit einer Biopsiezange oder einem dünnen Plastikschlauch (Katheter) durchgeführt. Das Instrument wird über die Vagina und den Gebärmutterhals (Zervix) bis in den Mutterkuchen geschoben.
Der Eingriff selbst dauert wirklich nur Sekunden. Die meisten Frauen beschreiben ihn als unangenehm, aber gut auszuhalten – ähnlich wie bei einer Blutentnahme.
Die Untersuchung im Labor
Der Eingriff dauert nur etwa 30 bis 45 Sekunden. Die entnommene Gewebeprobe wird zum Teil sofort im Labor untersucht – das wird als Direktpräparation bezeichnet. Damit kann zum Beispiel eine Beurteilung des Chromosomenbildes im Mikroskop erfolgen.
Aus einem anderen Teil wird eine Zellkultur angelegt, die anschließend für eine genaue DNA- und Chromosomenanalyse genutzt wird. Damit werden auch die Ergebnisse der Direktpräparation abgesichert.
Nach dem Eingriff
Nach der Entnahme des Zellmaterials kann es zu Verkrampfungen oder einem Druckgefühl am Bauch kommen. Das sollte allerdings nach einigen Stunden nachlassen. In den nächsten Tagen solltest du auf Geschlechtsverkehr verzichten und dich insgesamt körperlich schonen. Dein Frauenarzt oder deine Frauenärztin wird eine Nachkontrolle durchführen.
Achtung: Wenn ungewöhnliche Symptome auftreten, solltest du sofort ärztlichen Rat einholen. Achte besonders auf Schmerzen, Blutungen, Unwohlsein oder Fruchtwasserabgang.
📅 Wie lange dauert es bis zum Ergebnis?
Das Untersuchungsergebnis einer Chorionzottenbiopsie auf Chromosomenveränderungen liegt meist schon nach wenigen Tagen vor. Dadurch kann ein möglicher Schwangerschaftsabbruch oft noch im ersten Trimester erfolgen. Das ist für die Patientinnen oft leichter zu verkraften.
Wenn eine Langzeitkultur der Zellen angelegt wurde, dauert es dagegen etwas länger. Dann liegen die Ergebnisse nach etwa zwei Wochen vor.
✅ Wie sicher ist das Ergebnis?
Das Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie erreicht eine Sicherheit von 99 Prozent. Das heißt aber auch, dass es in seltenen Fällen zu Fehldiagnosen kommen kann.
Unter Umständen kann es auch zu nicht eindeutigen Befunden kommen. Das ist der Fall, wenn die Chromosomenausstattung der entnommenen Zellen nicht einheitlich erscheint, was als Mosaikbefund bezeichnet wird. Es kann auch vorkommen, dass versehentlich mütterliches Gewebe entnommen wurde. Dann müssen eventuell Folgeuntersuchungen vorgenommen werden.
⚠️ Welche Risiken bestehen?
Risiken gibt es bei jedem medizinischen Eingriff. Mögliche Komplikationen der Chorionzottenbiopsie sind:
- Fehlgeburt
- Infektionen
- Vorzeitige Wehen
- Verletzungen der Gefäße
- Verletzungen benachbarter Organe
Gut zu wissen: Eine Fehlgeburt wird nur selten durch die Chorionzottenbiopsie ausgelöst. Die Komplikationsrate beträgt etwa 1,0 Prozent. Eine Fruchtwasserentnahme hat mit 0,5 Prozent eine niedrigere Fehlgeburtsrate – das liegt aber auch daran, dass dieser Eingriff später in der Schwangerschaft durchgeführt wird und das allgemeine Fehlgeburtsrisiko dann niedriger ist.
🗓️ Wann wird die Untersuchung durchgeführt?
Die Chromosomenanalyse durch eine Plazentabiopsie kann schon in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Damit ist sie früher möglich als eine Fruchtwasserpunktion, die meist in der 14. bis 16. SSW gemacht wird.
Wann wird sie empfohlen?
Weil eine Chorionzottenbiopsie auch mit Risiken verbunden ist, wird sie nicht bei jeder Schwangerschaft durchgeführt. Die Methode wird dir nur empfohlen, wenn du ein erhöhtes Risiko für die damit nachweisbaren Störungen hast. Das ist zum Beispiel bei diesen Umständen der Fall:
- Du hast bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit oder einer Chromosomenstörung
- Es gibt eine familiäre Vorbelastung mit Erbkrankheiten
- Du oder dein Partner habt einen Gendefekt
- Eine der Ultraschalluntersuchungen, wie zum Beispiel die Messung der Nackentransparenz, zeigte einen auffälligen Befund
- Du bist älter als 35
💭 Was solltest du vor der Entscheidung bedenken?
Bevor du dich für eine Chorionzottenbiopsie entscheidest, solltest du auch überlegen, wie du mit dem Ergebnis der Untersuchung umgehen wirst. Welche Konsequenzen hätte ein positives Ergebnis für dich? Käme ein Schwangerschaftsabbruch für dich in Frage? Könntest du dich besser auf eventuelle Schwierigkeiten einstellen?
Tipp: Bedenke auch, dass bei vielen Erkrankungen keine Aussage über den Schweregrad möglich ist. Die Ausprägung einer Beeinträchtigung hängt von vielen Faktoren ab.
Außerdem sollte dir bewusst sein, dass der Ausschluss einiger Chromosomenstörungen durch die Chorionzottenbiopsie keine Garantie für ein gesundes Kind ist. Am wichtigsten ist es aber, dass du nach deiner persönlichen Risikoeinschätzung die Entscheidung triffst, mit der du am besten leben kannst.
Häufig gestellte Fragen
Wie schmerzhaft ist die Chorionzottenbiopsie?
Die Chorionzottenbiopsie wird von vielen Frauen als unangenehm beschrieben. Die Empfindungen ähneln denen bei einer Blutentnahme oder einer Spritze in einen Muskel.
Was ist das Chorion?
Das Chorion wird auch als Zottenhaut bezeichnet. Es bildet den äußeren Teil der Keimblase, die um den Embryo und das Fruchtwasser liegt. Auch der kindliche Teil der Plazenta gehört zum Chorion.
Wie lange sollte ich mich nach einer Chorionzottenbiopsie schonen?
Eine körperliche Schonung ist in der Regel für zwei bis drei Tage nach der Punktion sinnvoll.
Wie lange besteht das Risiko einer Fehlgeburt?
Nach dem Eingriff ist die Gefahr einer Fehlgeburt etwa drei bis fünf Tage lang erhöht.
Was kostet eine Chorionzottenbiopsie?
Wenn dein Frauenarzt oder deine Frauenärztin eine Indikation für die Untersuchung sieht, werden die Kosten in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Ist die Untersuchung eine Wahlleistung, musst du sie selbst zahlen. Die Kosten können je nach behandelnder Klinik mehrere hundert Euro betragen. Du solltest dich vor der Entscheidung in dem jeweiligen Krankenhaus erkundigen.
Gründerin von moms.de, zweifache Mutter (Kinder geboren 2014 und 2016). Sie schreibt seit 2017 Ratgeber rund um Schwangerschaft, Geburt und Familienleben.
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